Avalição do polimorfismo rs3746444 do gene codificador de miR-499A em pacientes com Endometriose

Introdução

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma desordem endocrinológica de etiologia multifatorial, que afeta mulheres em idade reprodutiva e envolve fatores genéticos, epigenéticos e ambientais. Entre os possíveis mecanismos genéticos associados à sua etiologia, destacam-se os microRNAs (miRNAs), pequenas moléculas de RNA não codificantes que regulam a expressão gênica por meio da inibição da tradução ou da degradação de RNAs mensageiros. Alterações nessas moléculas, incluindo polimorfismos em genes codificadores de miRNAs, podem influenciar processos fisiológicos e estar relacionadas ao desenvolvimento de doenças. Nesse contexto, o polimorfismo rs2858060, associado ao miR-221, apresenta relevância para a investigação da suscetibilidade genética à SOP.

Objetivo

Investigar a frequência do polimorfismo rs2858060 do gene codificador do miR-221 em mulheres com síndrome dos ovários policísticos e compará-la à frequência observada em mulheres sem sinais da síndrome.

Método

Trata-se de um estudo caso-controle, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do Triângulo Mineiro, sob protocolo nº 1628. A amostra foi composta por 180 mulheres, com idades entre 18 e 48 anos, sendo 81 pacientes diagnosticadas com SOP segundo os critérios de Rotterdam e 99 mulheres controles. O DNA genômico foi extraído de amostras de sangue periférico. A investigação do polimorfismo rs2858060 foi realizada pela técnica de discriminação alélica por PCR em tempo real, utilizando ensaio de genotipagem SNP com sondas TaqMan. A análise estatística foi realizada no programa BioEstat 3.0, empregando o teste do qui-quadrado para comparação das frequências genotípicas e a avaliação do equilíbrio de Hardy-Weinberg.

Resultados e discussão

Não foi observada diferença estatisticamente significativa na distribuição dos genótipos do polimorfismo rs2858060 entre pacientes com SOP e controles (p=0,96). Entre as mulheres do grupo controle, as frequências genotípicas foram de 37,4% para GG, 42,4% para GC e 20,2% para CC. No grupo de pacientes com SOP, essas frequências corresponderam a 35,8%, 44,4% e 19,8%, respectivamente. A distribuição dos genótipos foi semelhante entre os grupos, sem evidências de associação entre o polimorfismo investigado e a síndrome na amostra analisada. As frequências alélicas também foram próximas, com o alelo G apresentando frequências de 0,59 nos controles e 0,58 nas pacientes, enquanto o alelo C apresentou frequências de 0,41 e 0,42, respectivamente. Ambos os grupos apresentaram equilíbrio de Hardy-Weinberg, com valores de p=0,43 para os controles e p=0,21 para as pacientes. Embora estudo anterior, realizado em mulheres iranianas, tenha identificado associação entre o genótipo GC e a SOP, os resultados obtidos na presente investigação não corroboraram essa relação. Esses achados reforçam a importância de investigar o polimorfismo em diferentes populações.

Conclusão

Na casuística estudada, não foi identificada associação entre o polimorfismo rs2858060 do gene codificador do miR-221 e a síndrome dos ovários policísticos. Estudos adicionais, com ampliação da amostra e inclusão de diferentes populações, são necessários para confirmar esses achados.

Palavras-chave

• Síndrome dos Ovários Policísticos
• Polimorfismo Genético
• microRNA